ALPK1 gene mutations drive autoinflammation with ectodermal dysplasia and progressive vision loss
ALPK1 est une kinase qui détecte un métabolite bactérien de la voie de biosynthèse du LPS. Notre clinicien préféré décrit une nouvelle famille de patients. Cette maladie monogénique rare associée à une perte de vision est encore mal connue dans le domaine de l'autoinflammation et cette description d'une nouvelle famille de patients devrait sensibiliser aux symptômes inflammatoires associés à cette maladie.
ALPK1 gene mutations drive autoinflammation with ectodermal dysplasia and progressive vision loss
Jamilloux Y, Mathis T, Grunewald O, Dollfuss H, Henry T, Sève P, Meunier I
Journal of Clinical Immunology, 2021 June 22